#65 Mutacje genetyczne - dlaczego, gdzie powstają i co powodują | dr n.med. Paweł Szyld

- Dziedziczenie rzadko kiedy jest stuprocentowe. Jedne z najczęstszych dziedziczeń, dominujące, daje 50-procentowe ryzyko. Dlatego w połowie przypadków przynoszę dobra wiadomość – odpowiada dr n. med. Paweł Szyld, kiedy pytam go czy czuje się posłańcem złej nowiny wobec swoich pacjentów. To on, jako lekarz genetyk, często musi powiedzieć: jest pan/pani obciążona chorobą genetyczną, wysokich ryzykiem zachorowania na nowotwór, itp. - Jeśli już przynoszę tę złą, to w wielu przypadkach, jak przy zwiększonym ryzyku nowotworów, to
możemy coś z tą wiadomością zrobić, zastosować profilaktykę. Mamy więc wpływ na nasz los –
podkreśla lekarz.

*Przygotowanie każdego odcinka to wiele godzin pracy. Jeśli podobał Wam się ten podcast – możecie mnie wesprzeć w serwisie Patronite. Dzięki! https://patronite.pl/radionaukowe *


W kolejnym odcinku Radia Naukowego dr Paweł Szyld wyjaśnia, w jaki sposób dochodzi do mutacji, które są dla nas szkodliwe. Buduje dla nas metaforę biblioteki wypełnionej regałami z książkami, w których zapisane są szeregi czterech liter: ACGT. Dzięki temu, krok po kroku, dowiadujemy się, jak funkcjonuje ta skomplikowana instrukcja genetyczna opisująca jak ma działać organizm. Dowiadujemy się także, co powoduje, że coś idzie nie tak, czyli jak powstają choroby genetyczne; skąd się biorą mutacje. Te ostatnie mogą się pojawiać na różnych poziomach genetycznej konstrukcji.

- Mutacja kojarzy się nam zwykle z błędem jednej literki w genie – mówi dr Szyld. – Różne mogą
przyczyny takiej zamiany. To czasami przypadkowy błąd przy kopiowaniu materiału genetycznego (a
ten jest nieustannie kopiowany, bo nasze komórki ciągle się dzieją); czasami ma to związek z
czynnikami fizycznymi, chemicznymi. To są mutacje punktowe – wyjaśnia.

Tylko czy taka pojedyncza zmiana w dużym genie może zaszkodzić? – Zależy, w którym miejscu ta
literka się omsknie. Gen składa się z kilkunastu czy kilkudziesięciu tysięcy literek. Są takie miejsca,
które tolerują zmiany, ale są i czułe fragmenty, gdzie zmiana jednej literki powoduje problemy –
mówi lekarz. Ale zmianą genetyczną mogą być też zmiany całych fragmentów chromosomów czy
wręcz ich zbyt duża liczba, jak w przypadku trisomi chromosomu 21, nazywanej zespołem Downa.
Na szczęście coraz lepiej rozumiemy naszą maszynerię genetyczną, a dzięki temu mamy coraz
większe możliwości medyczne. – Wiedza posuwa nas do przodu. Genetyka pozwala czasami zapobiec chorobie, a wiadomo, że lepiej zapobiegać niż leczyć – podkreśla dr Szyld.